微新创想：2月19日，上海交通大学与新华医院联合团队发布了一款AI罕见病诊断系统DeepRare。该系统由孙锟、余永国、张娅、谢伟迪等教授共同领衔研发，研究成果当天发表于《自然》期刊。DeepRare能够无需依赖基因检测，仅通过患者的临床症状进行罕见病的初步筛查，其首诊准确率达到了57.18%。这一成绩较国际上现有的最优模型提升了约24个百分点。当系统结合基因数据后，诊断准确率进一步提高，超过70%。这一突破性进展为罕见病的早期识别提供了新的解决方案。
微新创想：DeepRare的核心创新点在于其能够实现推理过程的全程可追溯。这意味着医生在使用该系统进行诊断时，可以清晰地看到AI是如何得出结论的，从而增强对诊断结果的信任度。此外，该系统还能帮助医生更高效地分析病情，减少误诊和漏诊的可能性。对于罕见病而言，早期识别至关重要，而DeepRare的推出无疑为这一领域带来了新的希望。
微新创想：这项技术的落地应用，有望显著提升基层医疗机构在罕见病诊断方面的能力。由于罕见病的诊断通常需要高度专业的知识和复杂的检测手段，许多基层医院在面对这类疾病时往往缺乏足够的资源和经验。DeepRare的引入，使得这些医院能够在初步筛查阶段就获得较为准确的诊断建议，从而为患者争取宝贵的治疗时间。同时，该系统也为临床医生提供了有力的辅助工具，提高了整体诊疗效率。
微新创想：目前，DeepRare已在多个临床场景中进行测试，并展现出良好的应用前景。未来，随着更多数据的积累和算法的优化，该系统有望在更多医院和医疗平台上推广使用。这不仅有助于改善罕见病患者的就医体验，也将推动人工智能在医疗领域的深入发展。微新创想相信，DeepRare的出现标志着AI技术在精准医疗方面迈出了重要的一步。
