微新创想：2月19日凌晨，国际顶级期刊《Nature》在线发表了上海交通大学医学院附属新华医院孙锟、余永国团队与交大人工智能学院张娅、谢伟迪团队联合研发的重要成果——DeepRare系统。这一突破性成果标志着在罕见病诊断领域迈出了关键一步。
DeepRare系统是全球首个基于Agentic AI架构的可溯源罕见病诊断智能体。它不仅具备强大的诊断能力，还通过创新的“中枢-分身”白盒推理架构，实现了诊断过程的透明化和可追溯性。这一架构使得系统在保持高效的同时，还能提供详细的推理路径，便于医生理解和验证。
在仅使用临床表型数据的情况下，DeepRare系统已展现出卓越的诊断性能，首位诊断准确率达到57.18%。当引入基因数据后，其准确率进一步提升至70.6%，显著优于传统方法。这一提升为罕见病的精准诊断提供了强有力的技术支持。
目前，DeepRare平台已在全球范围内服务超过600家机构，涵盖了多个医学领域。临床专家对这一系统的认可度高达95.4%，充分证明了其在实际应用中的价值和可靠性。系统的广泛应用不仅提高了罕见病的诊断效率，也为患者争取了宝贵的治疗时间。
未来，DeepRare系统有望在更多医疗机构中推广使用，进一步推动精准医疗的发展。随着人工智能技术的不断进步，这一系统或将不断优化，为全球罕见病患者带来更多的希望和福音。