两岁女孩基因突变失明产检正常 医生呼吁角膜捐献

8月7日，江西一位母亲在泪水中向公众讲述了女儿小娟娟（化名）令人心碎的遭遇。年仅两岁的小娟娟因罕见基因突变而双目失明，目前正焦急地等待着能够改变她命运的眼角膜移植手术。这位母亲回忆道，自己早年因意外事故失去左眼视力，因此从怀孕开始就格外小心谨慎，每次产检都格外重视，各项指标均显示正常，女儿出生时也展现出健康活泼的模样。然而命运却在她最意想不到的时刻露出了残酷的一面。当小娟娟两岁那年，孩子突然好奇地问”妈妈，我什么时候能看到这个世界”，这个简单的问题却像警钟一样敲醒了家长，让他们惊恐地发现女儿视力出现了严重问题。经过医院全面细致的检查，最终确诊为基因突变引发的罕见眼疾，导致孩子双目完全失明。这一结果如晴天霹雳般击垮了整个家庭——此前所有产检报告均显示正常，孩子出生后也从未表现出任何异常迹象。目前，小娟娟正在江西省一家知名三甲医院接受治疗，主治医生表示，唯有通过眼角膜移植手术才有可能帮助她恢复部分视力。但现实却异常残酷，由于角膜供体资源极其稀缺，孩子已经排队等待数月，却依然没有找到匹配的合适角膜。这位母亲强忍泪水向社会发出呼吁：”只要能让孩子看见一丝光亮，我们愿意无限期地等待下去。”这起罕见病例再次将公众目光聚焦到基因检测技术的局限性上。医学专家指出，现有的产前检查技术虽然能够筛查出部分显性遗传病，但对于某些隐性基因突变的检测仍存在明显短板，难以在孕早期就做出准确预判。同时专家特别提醒，有遗传病史的家庭在备孕前进行基因咨询和产前诊断具有不可替代的重要意义，这或许能为类似悲剧的再次发生提供预警机会。